Clinique ambulatoire du cancer du sein et du cancer génétique

Le cancer du sein occupe le premier rang en termes d'incidence chez les femmes, et le deuxième après le cancer du poumon lorsque les décès dus au cancer sont pris en compte. 5% des patientes atteintes d'un cancer du sein chez une femme sur 8 décèdent.

Génétique du cancer

Alors que les Grecs de l'Antiquité pensaient que le cancer était dû à un excès de liquide dans le corps, les médecins des 18e et 19e siècles pensaient que les parasites causaient le cancer. Aujourd'hui, les scientifiques en savent beaucoup sur la relation entre le cancer et les gènes. Les ultraviolets, les radiations, les virus et divers produits chimiques endommagent les gènes du corps humain. Si certains gènes spécifiques (oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs) sont affectés, un cancer se développe.

Bien que de nombreuses personnes aient des antécédents familiaux de cancer, la majorité des cancers du sein et de l'ovaire ne sont pas réellement dus à des causes héréditaires. Les cancers qui surviennent dans la constitution génétique des parents et qui sont appelés «mutations», qui surviennent en raison de différences génétiques qui peuvent être transmises aux générations suivantes, à savoir leurs enfants, sont appelés «cancers héréditaires». Environ 10% de tous les cancers sont héréditaires. Il est important de connaître les mutations génétiques à l'origine des cancers héréditaires afin de déterminer les risques liés à la formation de cancers dans le futur. Par conséquent, le dépistage du cancer peut être utilisé pour prendre des précautions avec un diagnostic précoce, prévenir le cancer et augmenter la survie des personnes à risque.

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA 2 sont les causes les plus importantes des cancers héréditaires du sein et des ovaires. Environ 50 à 75% de ces cancers sont causés par des mutations dans ces deux gènes.

Aucune mutation associée à des gènes connus n'a été identifiée dans de nombreuses familles ayant des antécédents de cancer du sein et / ou de l'ovaire. En effet, les cancers familiaux sont causés par des mutations dans d'autres gènes, des facteurs environnementaux tels que la symbiose et le mode de vie, et leur combinaison.

Quel est votre risque de cancer du sein et / ou de l'ovaire?

L'évaluation du risque génétique dans le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire ne peut être effectuée que par des médecins généticiens.

  • Une femme de plus de 30 ans sans antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire fait partie du groupe à risque moyen.
  • Pour une personne ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire, le test génétique BRCA1 / 2 est un test approprié pour évaluer le risque de formation et de développement de ces deux types de cancer.
  • Si une personne a déjà reçu un diagnostic de cancer du sein ou de l'ovaire, le test génétique BRCA1 / 2 est important pour déterminer le pronostic du cancer et la probabilité d'autres types de cancer.
  • La détermination du risque de cancer d'une personne permet aux médecins de donner des conseils personnalisés sur les méthodes de dépistage et de prévention du cancer.

Quels sont les gènes qui peuvent être associés au cancer?

Gènes suppresseurs de tumeurs: ce sont des gènes protecteurs. Ces gènes limitent normalement le taux de division cellulaire, réparent l'ADN endommagé et contrôlent la mort cellulaire. Lorsque ces gènes mutent, les cellules continuent de croître et éventuellement une tumeur se forme. Près de 30 gènes suppresseurs de tumeurs ont été identifiés, dont les gènes BRCA1, BRCA2 (cancer du sein) et p53. Dans environ 50% de tous les cas de cancer, le gène p53 est manquant ou endommagé.

Oncogènes: Gènes qui transforment une cellule saine en cellule cancéreuse. HER2 / neu (cancer du sein) et ras sont les deux oncogènes les plus courants.

Gènes de réparation de l'ADN:Il répare les erreurs qui se produisent lors de la réplication de l'ADN. Des erreurs non réparées conduisent à une mutation et éventuellement un cancer se développe. Le cancer se développe à la suite de mutations dans divers gènes, mais la plupart des cancers ne sont pas associés à un type particulier de gène. Certains gènes provoquent le développement du cancer en interagissant avec d'autres gènes ou facteurs environnementaux de manière imprévisible. Des gènes sensibles à certains types de cancer ont été identifiés, et la plupart de ces gènes endommagés provoquent le cancer dans certains organes. Par exemple, les gènes nommés BRCA1 et BRCA2 sont impliqués dans les cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate, les gènes APC, KRAS, MSH2 et MLH1 dans le cancer de l'intestin, le gène VHL dans le syndrome de von Hippel-Lindau et le gène STK11 dans le syndrome de Peutz-Jeggers. TP53 et RB1 sont associés à de nombreux cancers non familiaux et spontanés.

Quels sont les gènes BRCA1 et BRCA2?

Tous les humains, un de la mère et un du père, ont les gènes BRCA1 et BRCA2 2

a une copie. La tâche de ces deux gènes est d'empêcher le cancer de se développer dans différentes parties du corps.

Lorsque les gènes BRCA1 / 2 ne fonctionnent pas correctement, le risque de développer des cancers du sein, des ovaires, du pancréas et de la prostate augmente.

Les individus porteurs de mutations BRCA1 / 2 développent un cancer à un âge plus précoce que les autres individus, et le risque de développer un cancer secondaire dans le même organe ou dans un organe différent est également plus élevé.

Le test BRCA1 / 2 de la Memorial Genetic Cancer Polyclinic garantit que toutes les mutations génétiques héréditaires qui augmentent le risque de cancer sont révélées grâce à l'analyse de ces deux gènes.

Le test génétique BRCA1 / 2 vous convient-il?

En répondant aux questions suivantes sur les antécédents personnels ou familiaux, il peut être déterminé si les tests génétiques vous conviennent:

  • Quelqu'un at-il reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 45 ans?
  • Quelqu'un a-t-il diagnostiqué un cancer du sein négatif aux récepteurs des œstrogènes, à la progestérone et HER2 / neu avant l'âge de 60 ans?
  • Y a-t-il des signes de cancer dans les deux seins?
  • Quelqu'un à tout âge a-t-il des signes de cancer de l'ovaire, du canal ovarien ou du péritoine primitif?
  • Y a-t-il un membre de la famille de tout âge ayant des antécédents de cancer du sein chez l'homme?
  • Avez-vous des antécédents de cancer du sein / œuf / pancréatique et / ou de la prostate ou plus dans la même famille?
  • Y a-t-il quelqu'un dans la famille connu pour avoir une mutation BRCA1 ou BRCA 2?

Descriptions des résultats des tests génétiques:

Une personne qui a un test génétique obtiendra l'un des trois résultats possibles: résultat positif, négatif et inadéquat (variante non liée, VUS)

RÉSULTAT

Explication

Positif

Une mutation a été détectée dans au moins un des gènes testés.

Il existe un risque accru de cancer associé au gène muté.

· Recommandé pour le dépistage et la prévention du cancer spécifique à un gène.

Les tests génétiques sont recommandés pour les membres de la famille présentant une mutation détectée ou un risque spécifique au gène.

Négatif

· Aucune mutation ou changement génétique n'a été détecté dans aucun des gènes testés.

· Le risque de cancer dépend de votre famille et de vos antécédents personnels.

Les dépistages du cancer et les études préventives sont tous basés sur les antécédents familiaux.

Les tests génétiques ne seront pas appropriés pour les membres de la famille.

Résultat insuffisant

· Bien qu'il existe une différence génétique, cette différence n'a pas encore été définitivement associée au cancer.

· Le risque de cancer dépend de votre famille et de vos antécédents personnels.

Le dépistage du cancer et les études préventives sont tous basés sur les antécédents familiaux.

· Il est recommandé de travailler sur des échantillons familiaux avec d'autres gènes.

Avis médical pour une personne ayant une mutation BRCA1 / BRCA2:

FEMME

Explication

Combattre le cancer du sein

La sensibilisation au cancer du sein devrait commencer à l'âge de 18 ans.

Après l'âge de 25 ans, un examen clinique des seins doit être effectué tous les 6 à 12 mois et un contrôle mammaire avec imagerie par résonance magnétique chaque année.

Après l'âge de 30 ans, les mammographies doivent être réalisées avec IRM mammaire chaque année.

La mastectomie (retrait complet du sein) peut être appliquée pour ceux qui

Des médicaments tels que le tamoxifène qui ont des effets de réduction des risques et de prévention du cancer peuvent être pris.

Combattre le cancer de l'ovaire

Les ovaires et les trompes de Fallope attachées peuvent être enlevés chirurgicalement pour les personnes non réfléchies après l'âge de 40 ans

À partir de 30 ans, une échographie transvaginale peut être réalisée tous les 6 mois ou un an et un test sanguin appelé CA-125 peut être réalisé.

L'utilisation de médicaments réduisant le risque et de médicaments augmentant le risque (pilules contraceptives) peut être contrôlée.

MASCULIN

Explication

Combattre le cancer du sein

  • À partir de 35 ans, une attention particulière doit être portée à la sensibilisation par l'auto-examen et l'éducation.
  • Un examen clinique est requis chaque année à partir de 35 ans.
  • Après l'âge de 40 ans, il faut veiller à être contrôlé chaque année avec une mammographie.

Combattre le cancer de la prostate

  • À partir de 40 ans, un examen rectal digital et un dépistage du cancer de la prostate avec PSA doivent être effectués.

Conseils médicaux pour les patients sans mutation détectée

Des soins et un suivi clinique doivent être effectués chez les patientes ayant des antécédents de cancer du sein en fonction du stade de la maladie.

Patients ayant des antécédents familiaux de cancer de l'ovaire:

  • Le dépistage du cancer de l'ovaire et une éventuelle intervention chirurgicale préventive doivent être discutés.

Patients ayant des antécédents familiaux de cancer du sein:

  • Le dépistage du cancer du sein et une éventuelle intervention chirurgicale préventive doivent être discutés.

S'il existe une mutation BRCA1 / 2 connue dans la famille et que votre test est négatif, un dépistage général du cancer du sein est plus approprié. S'il existe d'autres types de cancer dans la famille, les activités de dépistage et de prévention de ces cancers doivent être évaluées.