Fibrose kystique

Les résultats les plus importants affectant la qualité et la durée de vie des patients atteints de fibrose kystique sont liés au système respiratoire. Les patients peuvent présenter des symptômes récurrents de toux, de respiration sifflante, de pneumonie ou d'asthme qui ne répondent pas bien aux traitements à partir de la période néonatale. Professeur du Département des maladies pulmonaires pédiatriques de l'hôpital Memorial Ataşehir. Dr. Fazilet Karakoç a donné des informations sur la fibrose kystique, une maladie génétique.

Y a-t-il une transition génétique?

Il existe une transition génétique dans cette maladie dite autosomique récessive; c'est-à-dire que la maladie n'est pas seulement transmise à l'enfant par la mère ou le père. La maladie se développe chez l'enfant avec la combinaison de gènes de la mère et du père. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, une protéine responsable des passages de l'eau et des électrolytes dans toutes les glandes de notre corps ne se trouve pas en quantité suffisante ou ne fonctionne pas. En conséquence, les sécrétions dans les glandes (glandes sudoripares, voies respiratoires, voies biliaires, etc.) sont sombres et des bouchons se forment.

Environ 85% des patients présentent une insuffisance pancréatique due à des bouchons formés en raison de sécrétions sombres dans le pancréas. En d'autres termes, ces patients ne peuvent pas digérer suffisamment les nutriments qu'ils prennent en raison d'une carence enzymatique, et ces patients présentent une grande quantité de selles huileuses et puantes et un retard de croissance et de développement se produit.

Une occlusion intestinale (iléus méconial) survient avec un retard ou une absence de défécation à la naissance chez jusqu'à 10% des patients atteints de fibrose kystique. Une jaunisse prolongée peut survenir chez certains nouveau-nés.

En d'autres termes, la fibrose kystique est une maladie qui doit être considérée et étudiée chez les enfants qui ont des infections des voies respiratoires plus fréquentes et plus graves que les autres enfants qui ne peuvent pas prendre suffisamment de poids.

La fibrose kystique doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel, en particulier chez les enfants ayant un mariage consanguin entre parents et des antécédents de décès entre frères et sœurs.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

Nous avons mentionné qu'il existe un trouble de l'équilibre de l'eau et du sel dans toutes les glandes du corps. La sueur de ces patients est plus salée que celle des autres enfants, ce que les familles peuvent souvent exprimer. «La sueur étant salée quand vous vous embrassez» est en fait une découverte qui a été définie depuis l'époque d'Hippocrate depuis les temps anciens. Le test de la sueur est la référence dans le diagnostic de la maladie. De manière très simple et indolore (avec un petit appareil en forme de montre attaché au bras de l'enfant), la sueur est collectée et la quantité de sel dans la sueur collectée est mesurée. La fibrose kystique est diagnostiquée lorsque cette quantité de sel est supérieure aux valeurs déterminées selon la méthode d'essai.

Quelle est la fréquence de la fibrose kystique dans notre pays?

La prévalence de la maladie en Amérique du Nord et en Europe est d'environ 1/2500. Sa fréquence exacte n'est pas connue dans notre pays. Cependant, on pense qu'il se situe entre 1/3 000 et 1/4 000. Si l'on s'attend à ce qu'il y ait beaucoup plus de patients dans notre pays selon cette fréquence, on sait que le nombre de patients suivis dans différents centres est d'environ 1500, ce qui suggère que de nombreux enfants ou patients adultes n'ont pas été diagnostiqués ou ont été suivis de faux diagnostics et n'ont pas reçu de traitement efficace.

Comment la fibrose kystique est-elle traitée?

1. Une physiothérapie respiratoire doit être appliquée pour éliminer les sécrétions adhésives foncées dans les voies respiratoires. La physiothérapie respiratoire peut être réalisée avec différentes techniques. En plus des méthodes telles que les exercices de respiration, les percussions, les vibrations, il peut être appliqué avec des appareils d'assistance. (Flutter, gilet, etc.) La physiothérapie respiratoire doit être effectuée au moins deux fois par jour, même lorsque le patient est à son meilleur. Si le patient a une augmentation de la toux et des expectorations, il doit être appliqué au moins 3-4 fois par jour.

2. Traitement précoce et efficace des infections: Chez les patients atteints de fibrose kystique, certains microbes se déposent dans les sécrétions sombres et collantes des voies respiratoires et provoquent des symptômes tels que toux et expectorations récurrentes de pneumonie. Il est très important d'utiliser des antibiotiques administrés par voie orale ou intraveineuse chez ces patients, en particulier pendant les périodes de toux et d'expectorations accrues. Dans le cas où certains microbes à long terme se déposent dans les voies respiratoires, certains antibiotiques protecteurs peuvent être utilisés pendant une longue période à partir des voies respiratoires. Chez ces patients, certains traitements médicamenteux rendent les expectorations moins collantes et sont utilisés par les voies respiratoires pour faciliter l'élimination des expectorations sombres et collantes.

3. Comme pour toute maladie chronique et à long terme, la nutrition est très importante. Il est nécessaire de prendre une bonne nutrition et des suppléments enzymatiques à chaque repas et de fournir les suppléments vitaminiques nécessaires (vitamines ADEK), en particulier chez les patients dont la croissance et le développement sont retardés en raison d'une carence enzymatique.