Qu'est-ce que l'amniocentèse? Quel est le processus et combien de temps cela prend-il? Pouvez-vous expliquer brièvement?
Le bébé est dans le liquide amniotique dans l'utérus. Le liquide amniotique est l'urine de la plupart des bébés et contient beaucoup de cellules de bébé. Une analyse génétique est effectuée avec ces cellules pour fournir des informations sur les chromosomes du bébé.
Amniocentèse; C'est le processus d'examen du fœtus en prélevant des échantillons du liquide amniotique dans l'utérus.
Processus d'amniocentèse; Elle est réalisée par échographie en clinique externe. Contre le risque d'infection, après avoir préparé le ventre de la mère stérile, 9-15 cm. 15 à 20 ml de liquide amniotique dans lequel vit le fœtus sont prélevés en pénétrant dans l'abdomen de la mère avec une fine aiguille. Le temps de processus prend 3-5 minutes après la fin des préparations. La période peut parfois être prolongée en raison du changement de position du fœtus.
Une anesthésie supplémentaire n'est pas nécessaire en raison de la courte durée de la procédure d'amniocentèse et de la diminution de la douleur.
La plupart du liquide prélevé dans l'utérus de la mère est l'urine du bébé et le liquide amniotique dans l'utérus de la mère revient dans les 24 heures.
Le liquide prélevé dans l'utérus de la mère est envoyé aux laboratoires de génétique. Une culture de cellules amniotiques à long terme ou des tests à court terme (FISH ou PCR) sont effectués ici. Pour les tests standard, les résultats sont généralement pris entre 1 et 21 jours. Certains tests spéciaux peuvent prendre des mois.
Quel est le taux de fiabilité du résultat de l'amniocentèse?
L'amniocentèse est un test diagnostique; Il a un taux de fiabilité supérieur à 99%. L'amniocentèse peut ne pas donner de résultats au taux de 1%. Les cellules de bébé obtenues à partir du liquide amniotique prélevé dans l'utérus de la mère sont reproduites dans un milieu appelé culture et examinées dans des laboratoires de génétique. Parfois, les cellules du bébé peuvent avoir des problèmes lors de la multiplication dans le milieu de culture. Dans de tels cas, le résultat de l'amniocentèse ne peut pas être transmis à la famille.
Quels sont les risques de l'amniocentèse pour les mères et les bébés?
La plupart des grossesses subissant une amniocentèse sont des grossesses problématiques et risquées. La source des conséquences négatives des grossesses à risque ne peut être clairement distinguée. En tant que connaissance classique, après le processus d'amniocentèse, environ 0,5%
- Saignement
- L'eau arrive
- Cela peut être compliqué par la perte du fœtus.
La grossesse se poursuit dans environ la moitié des cas avec une panne d'eau ou des saignements.
S'il n'y a pas de contact avec le fœtus pendant la procédure d'amniocentèse, un dommage direct n'est pas possible. Il existe un risque d'infection très rare après l'intervention. Généralement, cette période à risque couvre 3-4 semaines après la procédure.
Qui devrait subir une amniocentèse dans quelles circonstances? Quelles sont les situations dans lesquelles une amniocentèse doit être pratiquée? Quelles sont les situations laissées à la décision de la future mère?
La procédure d'amniocentèse est réalisée après avoir été informée par le spécialiste en périnatologie, le consentement de la famille / ou le conseil génétique.
Situations recommandées pour l'amniocentèse;
- En raison du risque élevé d'anomalies chromosomiques
- Augmentation de l'épaisseur nucale
- Hypoplasie ou absence osseuse nasale
- Ventriculomégalie, c'est-à-dire accumulation d'eau dans le cerveau du bébé
- Anomalies cardiaques
- Autres anomalies majeures (ompholocèle, hernie diaphragmatique etc.)
- Test prénatal non invasif (NIPT) à haut risque avec l'ADN fœtal du sang maternel
- En cas de maladie héréditaire dans la famille
Quelles sont les perspectives de l'amniocentèse en Turquie et dans le monde? Pouvez-vous comparer?
Les parents ne savent pas grand-chose sur le processus d'amniocentèse. Les parents ne sont pas suffisamment informés à ce sujet et même les médecins n'y consacrent pas assez de temps. Les familles qui en savent peu sur son contenu et ses conséquences ont inévitablement des préjugés sur l'amniocentèse. les mères enceintes avec les préoccupations du monde sont essentiellement les mêmes en Turquie. Cependant, en termes d'informations, on voit clairement que nous manquons de mères dans le monde, notamment en termes d'amniocentèse.
Dans les cas où une amniocentèse est nécessaire, quelle approche devrait être adoptée pour faciliter la prise de décision de la femme enceinte?
La femme enceinte doit être expliquée clairement ce qu'est l'amniocentèse et dans quel but elle sera pratiquée. De nombreuses familles réagissent à l'amniocentèse avec des préjugés incomplets et faux tels que «Nous ne voulons pas que notre enfant fasse quelque chose» ou «Nous ne voulons pas que notre enfant soit enlevé». Il est très important d'expliquer clairement que le test d'amniocentèse est effectué afin d'obtenir la réponse à la question de savoir s'il existe une maladie suspectée chez le bébé. L'importance de la réponse à cette question pour la grossesse et le nouveau-né doit être expliquée à la famille. Si nécessaire, le fait que l'amniocentèse soit l'une des étapes les plus importantes de toute prise en charge de la grossesse et de la rencontre du nouveau-né doit être discuté avec les familles. Après avoir discuté de tous les aspects du processus d'amniocentèse avec les parents,Il est beaucoup plus facile d'atteindre le résultat avec des familles qui apprennent les objectifs et les gains.
Comment le conjoint et le cercle rapproché peuvent-ils soutenir la décision de l'amniocentèse?
L'amniocentèse est en fin de compte une procédure pratiquée dans les grossesses à risque. Tous les avantages et inconvénients de l'amniocentèse doivent être expliqués aux parents. Il est nécessaire de diriger la famille qui a pris la décision de l'amniocentèse vers des pensées positives en déclarant que des résultats peuvent être rencontrés.
Quel type de test sanguin à l'étranger (test prénatal non invasif (NIPT) avec ADN fœtal de sang maternel), qui devons-nous faire?
Le test prénatal non invasif (NIPT) est un très bon test de dépistage réalisé en prélevant du sang sur la mère. L'analyse génétique de l'ADN fœtal libre dans le sang peut être conclue. Les résultats du test sont classés comme présentant un risque élevé ou faible. C'est un test de dépistage coûteux.
Test de dépistage NIPT;
- Femmes enceintes de 35 ans et plus
- Grossesses ayant des antécédents de trisomie 21 et 18
- Grossesses avec test de dépistage positif
- Il est recommandé aux femmes enceintes qui sont des marqueurs des Tr 21 et 18 en échographie mais n'acceptent pas les procédures invasives.
Les demandes d'amniocentèse ont-elles diminué après l'envoi de la demande de test sanguin à l'étranger? Nul besoin de risquer une amniocentèse une fois que vous avez passé ce test? Les parents sont-ils suffisamment informés sur cette question?
La diffusion du test de test prénatal non invasif (NIPT) est pratique pour les médecins et les patients. L'utilisation généralisée de ce test a également réduit l'application de l'amniocentèse.
Cependant, «le test prénatal non invasif (NIPT) avec de l'ADN fœtal de sang maternel est un test de dépistage et il n'est pas dans la même catégorie que l'amniocentèse. Étant donné que le NIPT peut avoir une fausse positivité, c'est-à-dire de faux résultats, les patients avec un NIPT du groupe à haut risque doivent être confirmés par une amniocentèse ou d'autres tests invasifs.
Encore une fois, dans une situation qui nécessite une attention, la demande ou l'utilisation abusive du NIPT dans chaque situation anormale peut entraîner un retard dans le diagnostic ou une évaluation incorrecte. Si le NIPT est demandé pour une raison quelconque, ces grossesses doivent être soigneusement évaluées par le spécialiste en périnatologie. Cette approche; En plus d'une prise en charge correcte de la grossesse, elle contribue également en termes de temps et de coût.
