Professeur du Département des maladies pulmonaires pédiatriques de l'hôpital Memorial Ataşehir. Dr. Fazilet Karakoç a donné des informations sur le test de dépistage néonatal de la fibrose kystique.
Qu'est-ce que le test de fibrose kystique?
Le sang du talon est prélevé sur chaque nouveau-né pour dépister certaines maladies congénitales avant de quitter l'hôpital. Depuis le 1er janvier 2015, la «mucoviscidose» a été incluse dans le programme de dépistage néonatal dans notre pays, comme dans de nombreux pays développés du monde.
Si le test est positif, ne vous inquiétez pas
Si le test de dépistage de votre bébé est positif, ne vous inquiétez pas; Parce qu'il ne s'agit que d'un test de dépistage et qu'un test positif ne signifie pas que votre enfant est atteint de fibrose kystique. Votre bébé n'a pas besoin de traitement ou de soins immédiats.
Ce programme de dépistage se déroule en deux étapes. Les bébés qui trouvent un résultat positif au premier test de dépistage sont à nouveau appelés pour un deuxième prélèvement sanguin. Si une valeur positive est détectée dans le deuxième échantillon de sang, certains tests sont nécessaires pour déterminer s'il existe une fibrose kystique.
Quel type de maladie est la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique. La maladie n'est pas seulement transmise à l'enfant par la mère ou uniquement par le père. Avec la combinaison des gènes de la mère et du père, comme les deux moitiés d'une pomme, un enfant développe une maladie. Chez les patients atteints de fibrose kystique, les sécrétions de toutes les glandes du corps (glandes sudoripares, voies respiratoires, voies biliaires, etc.) sont sombres. Pour cette raison, des bouchons se forment et cela conduit à diverses plaintes.
Les résultats les plus importants chez les patients atteints de fibrose kystique sont liés au système respiratoire. Les patients peuvent présenter à partir de la période du nouveau-né une toux récurrente, une respiration sifflante, une pneumonie ou des symptômes d'asthme qui ne répondent pas bien aux traitements.
Une partie importante des patients (environ 85%) ne peut pas digérer les nutriments qu'ils prennent (en raison d'une carence enzymatique) et ces patients présentent une grande quantité de selles huileuses et puantes et un retard de croissance et de développement se produit.
Une occlusion intestinale (iléus méconial) survient avec retard ou absence de défécation à la naissance chez jusqu'à 10% des patients atteints de fibrose kystique. Une jaunisse prolongée peut survenir chez certains nouveau-nés.
Par conséquent, la fibrose kystique est une maladie qui doit être envisagée et étudiée chez les enfants qui ne prennent pas suffisamment de poids et qui ont des infections des voies respiratoires plus fréquentes et plus graves que les autres enfants. Il serait approprié d'effectuer des tests de dépistage de la fibrose kystique, en particulier chez les enfants ayant un mariage consanguin entre parents et des antécédents de décès entre frères et sœurs.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique dans notre pays?
La prévalence de la maladie en Amérique du Nord et en Europe est d'environ 1/2500. Sa fréquence exacte n'est pas connue dans notre pays. Cependant, on pense qu'il se situe autour de 1 / 3000-4000. Grâce au programme de dépistage néonatal qui a débuté en janvier, il sera possible de connaître la véritable fréquence de la maladie dans notre pays. Avec la prise de conscience accrue de la maladie dans la communauté et au niveau des médecins, de nombreux patients qui n'ont pas été diagnostiqués jusqu'à présent et qui ont été suivis avec différents diagnostics, ainsi que les patients qui seront diagnostiqués pendant la période néonatale, seront diagnostiqués à cette période.
Comment est-il diagnostiqué?
La sueur de ces patients est plus salée que celle des autres enfants. Les familles l'expriment souvent et disent que la sueur de l'enfant est salée lorsqu'il s'embrasse. Par temps chaud, des cristaux de sel peuvent parfois être vus sur le visage ou le corps de l'enfant.
Le diagnostic de la maladie se fait simplement en mesurant la quantité de sel dans la sueur. Le test de sueur est le test le plus précieux pour le diagnostic. De manière très simple et indolore (avec un petit appareil en forme de montre porté sur le bras de l'enfant), la sueur est collectée et la quantité de sel qu'elle contient est mesurée. Si cette quantité de sel est supérieure aux valeurs normales, un diagnostic de fibrose kystique est posé.
Dans les cas où une quantité suffisante de sueur ne peut pas être collectée, le test peut devoir être répété. Cela ne signifie pas que votre enfant est plus susceptible de souffrir de fibrose kystique. Dans certains cas, les niveaux de test de la sueur peuvent être limites, dans de tels cas, il peut être nécessaire de répéter le test ou d'effectuer des tests génétiques plus détaillés.
Pourquoi la fibrose kystique est-elle importante?
La fibrose kystique est une maladie importante; Parce que la maladie apparaît initialement avec des signes communs dans l'enfance tels que la toux, les expectorations, la respiration sifflante, la pneumonie récurrente et le retard de croissance. Tous les patients n'ont pas besoin d'avoir tous ces résultats. Parfois, cela ne peut se produire qu'avec une toux prolongée des expectorations et parfois uniquement avec une pneumonie récurrente. Même dans les pays les plus développés du monde, les patients atteints de fibrose kystique reçoivent un diagnostic d'asthme, de bronchite, de pneumonie, etc. avant le diagnostic. peut obtenir des diagnostics. Cela peut entraîner des retards dans l'obtention de son vrai diagnostic et de son traitement par le patient.
Peut-il être guéri?
Étant donné que les plaintes les plus importantes chez les patients atteints de fibrose kystique sont liées au système respiratoire, les traitements respiratoires sont particulièrement importants. La physiothérapie respiratoire est appliquée pour effacer les expectorations collantes foncées dans la trachée des patients. La physiothérapie respiratoire doit être effectuée au moins 2 fois par jour, même lorsque le patient est à son meilleur. Si le patient a une augmentation de la toux et des expectorations, il doit être appliqué au moins 3-4 fois par jour. Afin d'aider les expectorations visqueuses et collantes à être éliminées plus facilement, il existe certains traitements médicamenteux qui diluent les expectorations et les rendent moins collantes et sont utilisés par les voies respiratoires.
Un traitement précoce et efficace des infections est très important chez les patients atteints de fibrose kystique. En particulier en période de toux et d'expectorations accrues, des antibiotiques administrés par voie orale ou intraveineuse sont utilisés chez les patients hospitalisés. La nutrition est très importante chez les patients atteints de fibrose kystique, comme dans toute maladie à long terme. Prendre une bonne nutrition et des suppléments enzymatiques à chaque repas, en particulier chez les patients dont la croissance et le développement sont retardés en raison d'un déficit enzymatique; Il est important de prendre les suppléments vitaminiques nécessaires.
Il existe des études sur le traitement définitif (thérapie génique) de la maladie. De plus, il existe de nombreuses études sur de nouveaux médicaments susceptibles de prolonger la qualité et la durée de vie des patients atteints de fibrose kystique.
